Acesta este modul în care se manifestă sindromul Dravet
Data publicării:
Raluca Panțiru
Autorul articolului: Raluca Panțiru
Categorie: Sanatate
Sindromul Dravet (SD) este o encefalopatie genetică, manifestată printr-o epilepsie rezistentă la medicamente ce apare în primul an de viață la copii anterior sănătoși. Ulterior, devine evidentă o întârziere în neurodezvoltare, împreună cu probleme motorii, de limbaj și comportamentale. 

Sindromul Dravet este o boală rară care apare de la vârsta de patru luni. Aceasta are repercusiuni majore asupra dezvoltării copilului, dar există speranța că în viitor vor exista terapii care o pot controla.

Sindromul Dravet este o boală rară. În Spania există doar 500 de persoane care suferă de această boală, dar se crede că ar putea fi mult mai multe, deoarece testul genetic care o diagnostichează este disponibil din 2003, deci ar putea exista mult mai multe persoane care au trecut neobservate.

De fapt, se estimează că subdiagnosticul la adulți este de până la 60%.

Se estimează că 50 de cazuri noi de această boală sunt diagnosticate în fiecare an în rândul populației pediatrice din Spania.

Este un tip de epilepsie, cunoscut și sub numele de epilepsie mioclonică severă a sugarului (SEMI) sau encefalopatie epileptică foarte severă. Apare din a patra lună de viață a copilului și provoacă crize epileptice care sunt foarte greu de controlat.

Sindromul Dravet se caracterizează prin crize epileptice greu de controlat, care se declanșează de obicei după episoade febrile care nu sunt ridicate.

Astfel, produce la copil crize hemiclonice și tonico-clonice la nivelul întregului corp, adică contracții musculare bruște și subite. Aceste crize sunt recurente și, cel mai grav, nu răspund bine la medicamente; vorbim de epilepsie rezistentă la medicamente. În majoritatea cazurilor, în spatele bolii se află o mutație genetică, și anume mutația genei SCN1A, care este implicată în propagarea stimulilor nervoși în creier.

De asemenea, se știe că 25% dintre pacienți au un istoric familial de epilepsie. Însă epilepsia nu apare singură în sindromul Dravet, ea fiind adesea însoțită de alte probleme sau comorbidități. 

Până la 89% dintre persoanele cu sindrom Dravet au dizabilități intelectuale, 88% suferă de deficiențe de limbaj și 64% au probleme motorii, cum ar fi ataxia, care implică lipsa de coordonare în mișcare.

„Această boală s-a schimbat mult de când a fost descoperită gena care o cauzează, așa că sunt convins că se vor face progrese mari în următoarele decenii”, spune Rocío Sánchez Carpintero, medic pediatru.

Promovarea cercetării


Pentru a îmbunătăți calitatea vieții și viitorul pacienților cu sindrom Dravet, trebuie promovată cercetarea. În acest sens, Dr. Rocío Sánchez Carpintero, co-director al Departamentului de Pediatrie de la Clínica Universidad de Navarra și șef al Unității Dravet a clinicii, care a tratat aproximativ o sută de pacienți de la înființarea sa, explică modul în care "în țări precum Regatul Unit, Statele Unite și Australia există deja studii clinice bazate pe terapii bazate pe utilizarea sindromului Dravet la pacienții cu sindrom Dravet".

Sprijin pentru familii


Sindromul Dravet necesită nu numai controlul crizelor epileptice, ci și îngrijirea tulburărilor de dezvoltare pe termen lung și contracararea efectelor sociale și motorii ale patologiei, precum și acordarea de sprijin familiilor, potrivit Hola.com.



Google News icon  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți Parinți și Pitici și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook Părinți și pitici și pagina de Instagram Părinți și pitici și accesează mai mult conținut util pentru a avea grijă de copilul tău în fiecare etapă a dezvoltării lui.


Articole similare

Cum recunoști insolația la copii și ce trebuie să faci

Valurile de căldură pot reprezenta un real pericol...



Cele mai noi articole

Top citite

„Guvernul vrea profesori 8 ore pe zi în școală? Serios, România?” Prof. Claudia Chiru arată 6 motive pentru care această decizie distruge calitatea educației și demnitatea profesorilor

„Școală de la 8:00 - 17:00”. Soluția lui Daniel David pentru părinții care nu pot lua copiii de la școală la prânz. Profesorii vor fi plătiți în plus!

Daniel David, mesaj la ceas de seară, la început de mandat: „Sunt pregătit să fiu un ministru de sacrificiu. Voi renunța la 25% din salariul meu pentru a redirecționa banii spre burse”

Daniel David, despre bursele școlare: „Bursele de merit vor putea fi acordate doar elevilor cu medii de cel puțin 9 și vor fi limitate”

pixel