Acesta este modul în care se manifestă sindromul Dravet
Data publicării:
Sindromul Dravet (SD) este o encefalopatie genetică, manifestată printr-o epilepsie rezistentă la medicamente ce apare în primul an de viață la copii anterior sănătoși. Ulterior, devine evidentă o întârziere în neurodezvoltare, împreună cu probleme motorii, de limbaj și comportamentale. 

Sindromul Dravet este o boală rară care apare de la vârsta de patru luni. Aceasta are repercusiuni majore asupra dezvoltării copilului, dar există speranța că în viitor vor exista terapii care o pot controla.

Sindromul Dravet este o boală rară. În Spania există doar 500 de persoane care suferă de această boală, dar se crede că ar putea fi mult mai multe, deoarece testul genetic care o diagnostichează este disponibil din 2003, deci ar putea exista mult mai multe persoane care au trecut neobservate.

De fapt, se estimează că subdiagnosticul la adulți este de până la 60%.

Se estimează că 50 de cazuri noi de această boală sunt diagnosticate în fiecare an în rândul populației pediatrice din Spania.

Este un tip de epilepsie, cunoscut și sub numele de epilepsie mioclonică severă a sugarului (SEMI) sau encefalopatie epileptică foarte severă. Apare din a patra lună de viață a copilului și provoacă crize epileptice care sunt foarte greu de controlat.

Sindromul Dravet se caracterizează prin crize epileptice greu de controlat, care se declanșează de obicei după episoade febrile care nu sunt ridicate.

Astfel, produce la copil crize hemiclonice și tonico-clonice la nivelul întregului corp, adică contracții musculare bruște și subite. Aceste crize sunt recurente și, cel mai grav, nu răspund bine la medicamente; vorbim de epilepsie rezistentă la medicamente. În majoritatea cazurilor, în spatele bolii se află o mutație genetică, și anume mutația genei SCN1A, care este implicată în propagarea stimulilor nervoși în creier.

De asemenea, se știe că 25% dintre pacienți au un istoric familial de epilepsie. Însă epilepsia nu apare singură în sindromul Dravet, ea fiind adesea însoțită de alte probleme sau comorbidități. 

Până la 89% dintre persoanele cu sindrom Dravet au dizabilități intelectuale, 88% suferă de deficiențe de limbaj și 64% au probleme motorii, cum ar fi ataxia, care implică lipsa de coordonare în mișcare.

„Această boală s-a schimbat mult de când a fost descoperită gena care o cauzează, așa că sunt convins că se vor face progrese mari în următoarele decenii”, spune Rocío Sánchez Carpintero, medic pediatru.

Promovarea cercetării


Pentru a îmbunătăți calitatea vieții și viitorul pacienților cu sindrom Dravet, trebuie promovată cercetarea. În acest sens, Dr. Rocío Sánchez Carpintero, co-director al Departamentului de Pediatrie de la Clínica Universidad de Navarra și șef al Unității Dravet a clinicii, care a tratat aproximativ o sută de pacienți de la înființarea sa, explică modul în care "în țări precum Regatul Unit, Statele Unite și Australia există deja studii clinice bazate pe terapii bazate pe utilizarea sindromului Dravet la pacienții cu sindrom Dravet".

Sprijin pentru familii


Sindromul Dravet necesită nu numai controlul crizelor epileptice, ci și îngrijirea tulburărilor de dezvoltare pe termen lung și contracararea efectelor sociale și motorii ale patologiei, precum și acordarea de sprijin familiilor, potrivit Hola.com.



Google News icon  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți Parinți și Pitici și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook Părinți și pitici și pagina de Instagram Părinți și pitici și accesează mai mult conținut util pentru a avea grijă de copilul tău în fiecare etapă a dezvoltării lui.



Autorul articolului: Raluca Panțiru
Categorie: Sanatate

Articole similare


Cele mai noi articole

Top citite
Semnele care indică dificultăți reale de învățare la copii. Experți: „Nu au legătură cu lenea sau lipsa de inteligență. Creierul lor procesează informațiile diferit!” / FOTO: freepik.com @burkindenis

Semnele care indică dificultăți reale de învățare la copii. Experți: „Nu au legătură cu lenea sau lipsa de inteligență. Creierul lor procesează informațiile diferit!”

Ce nu știu mulți părinți despre educația copiilor lor? Află care este abilitatea de care au nevoie pentru a înfrunta viitorul, conform unui celebru psiholog / FOTO: freepik.com @The Yuri Arcurs Collection

Ce nu știu mulți părinți despre educația copiilor lor? Află care este abilitatea de care au nevoie pentru a înfrunta viitorul, conform unui celebru psiholog

Corectarea cu roșu, un simbol al autorității sau al agresivității? Gândirea că „întotdeauna a fost așa și nu s-a întâmplat nimic”, demontată de cercetări! / FOTO: freepik.com @syda_productions

Corectarea cu roșu, un simbol al autorității sau al agresivității? Gândirea că „întotdeauna a fost așa și nu s-a întâmplat nimic”, demontată de cercetări!

Luna în care s-a născut copilul tău îți arată de ce sufletul lor te-a ales ca părinte / FOTO: Freepik.com@ v.ivash

Luna în care s-a născut copilul tău îți arată de ce sufletul lor te-a ales ca părinte

pixel