Fotografie de la MART PRODUCTION/Pexels

Ce este testarea prenatală non-invazivă?

După cum am menționat mai devreme,  o parte din ADN-ul bebelușului trece în fluxul sanguin al mamei în timpul sarcinii. NIPT analizează informațiile genetice conținute în acest ADN pentru a identifica o varietate de anomalii.

Testul Prenatal Non Invaziv presupune un simplu test de sânge care poate fi efectuat începând cu a  10-a săptămână de sarcină.

Cu toate acestea, acest test nu poate determina cu siguranță dacă copilul dumneavoastră are într-adevăr o tulburare cromozomială, ci doar probabilitatea ca el sau ea să aibă această afecțiune.

Rezultatele unui screening NIPT vă pot ajuta pe dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră să decideți pașii următori. De exemplu, dacă sunteți supus unor teste de diagnostic suplimentare pentru a afla cu siguranță dacă copilul are o anomalie cromozomială.

Cum are loc NIPT?

Deoarece NIPT implică doar un test de sânge rapid, este sigur pentru tine și copilul tău. Odată prelevată proba, aceasta este trimisă la un laborator unde un tehnician va examina ADN-ul din sânge pentru eventuale anomalii.

Odată ce rezultatele NIPT sunt gata, medicul dumneavoastră le va potrivi cu alte teste pe care le-ați avut deja și va determina dacă sunt necesare alte teste.

Pentru ce este NIPT?

Testul ADN fetal, cunoscut și sub denumirea de test non-invaziv prenatal (NIPT), este o analiză genetică utilizată pentru a evalua ADN-ul fetal prezent în sângele unei femei însărcinate. Acest test oferă informații importante despre sănătatea și dezvoltarea fătului. Iată ce poți afla cu un test ADN fetal:

1. **Detectarea anomaliilor cromozomiale:** Testul ADN fetal poate depista anomalii cromozomiale precum sindromul Down (trisomia 21), sindromul Patau (trisomia 13) și sindromul Edwards (trisomia 18). Aceste anomalii sunt cauzate de prezența suplimentară a unui cromozom în celulele fătului.

2. **Determinarea sexului:** Testul poate dezvălui sexul fătului, ceea ce poate fi util în cadrul planificării familiale sau pentru a pregăti viitoarea mamă și familia pentru venirea pe lume a copilului.

3. **Detectarea altor anomalii genetice:** În unele cazuri, testul ADN fetal poate identifica și alte anomalii genetice, cum ar fi delecții sau duplicări ale anumitor segmente de ADN.

4. **Diagnosticul precoce al unor boli genetice rare:** Unele variante genetice rare și condiții medicale pot fi detectate folosind testul ADN fetal, oferindu-vă informații mai detaliate despre sănătatea fătului.

5. **Determinarea riscului pentru preclampsie:** Unele variante genetice pot influența riscul de preclampsie, o complicație gravă a sarcinii care poate afecta sănătatea mamei și a fătului.

Este important să înțelegi că testul ADN fetal este un test de screening și nu un diagnostic definitiv. În cazul în care testul indică un risc crescut pentru o anumită anomalie, medicul va recomanda de obicei efectuarea unor teste suplimentare, cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale, pentru a confirma rezultatele.

Înainte de a decide să faci un test ADN fetal, este recomandat să discuți cu medicul tău despre beneficii, limitări și implicații.

Testul poate oferi informații valoroase, dar poate ridica și anumite dileme etice și emoționale, așa că este important să fii bine informat și să iei o decizie înțeleaptă în funcție de circumstanțele tale.

Cât de precis este NIPT?

Cercetările sugerează că NIPT are o precizie de 97 până la 99 la sută atunci când vine vorba de prezicerea riscului dumneavoastră de sindrom Down, sindrom Edwards sau sindrom Patau.

La ce să vă așteptați de la rezultatele NIPT

Poate dura până la 2 săptămâni pentru a obține rezultatul testului.

Dacă este „negativ”, „normal” sau „risc scăzut”, este puțin probabil ca copilul dumneavoastră să aibă vreuna dintre tulburările cromozomiale testate. Dacă, pe de altă parte, rezultatul este „bun”, „anormal” sau „risc ridicat”, înseamnă că este probabil că copilul dumneavoastră va fi afectat.

Ar trebui să faceți teste prenatale non-invazive?

În trecut, NIPT era recomandat doar femeilor cu risc crescut de a avea un copil cu o anomalie cromozomială. Acestea sunt viitoare mame în vârstă de 35 de ani sau peste care au avut anterior un copil cu o tulburare genetică sau care au antecedente familiale ale acestor afecțiuni. Sau, din nou, o astfel de examinare a fost ordonată dacă exista îngrijorare cu privire la rezultatul unui alt test prenatal.

Acum, însă, medicii recomandă acest screening tuturor femeilor însărcinate. Indiferent de vârstă sau de risc.

În cele din urmă, dacă aveți un rezultat anormal NIPT, un test de diagnostic precum CVS sau amniocenteza îl poate confirma.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți Parinți și Pitici și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook Părinți și pitici și pagina de Instagram Părinți și pitici și accesează mai mult conținut util pentru a avea grijă de copilul tău în fiecare etapă a dezvoltării lui.