EXCLUSIV

Bebeluși diagnosticați cu o boală rară. „Este o afecțiune rară, 0,3 cazuri la 1000 de nașteri” / FOTO: Părinți și Pitici

Luptă contracronometru a medicilor din două județe pentru salvarea a doi bebeluși din Botoșani născuți cu o boală rară. Deși, potrivit literaturii de specialitate, cazurile de transpoziție de vase mari sunt 1 la peste 3000 de nașteri, în județul Botoșani au venit pe lume doi bebeluși cu această afecțiune în aceeași zi. 

Afecțiune gravă la nivelul inimii

Ziua de marți, a fost una nu foarte norocoasă pentru două familii din județul Botoșani. Aflate la peste 50 de kilometri distanță una de alta, cele două cupluri de părinți sunt acum unite de aceeași dramă. Bebeluși lor s-au născut în aceeași zi cu o afecțiune medicală rară, care le pune viața în pericol. Cele două cazuri au ajuns în atenția medicilor neonatologi de la Maternitatea Botoșani la scurt timp după ce micuții au venit pe lume. Unul s-a născut la Maternitatea Dorohoi, un băiețel, iar o fetiță a venit pe lume la Maternitatea Botoșani. Cel de la Dorohoi a fost imediat după naștere transferat la Botoșani, din cauza stării grave în care se afla. Medicii suspectau o afecțiune gravă la nivelul inimii. În același timp, o altă echipă de medici de la Botoșani suspecta aceeași malformație gravă și la fetiță.

„Ne-am confruntat, în decurs de câteva ore, cu două cazuri extrem de grave, cu malformații congenitale cianogene, născuți la câteva ore distanță. Au fost admiși în secția de terapie intensivă. Primul s-a născut un băiețel de 3.700 grame, primul copil al familiei, cu stare generală gravă de la naștere.

La 3 ore distanță de acest băiețel, s-a născut o fetiță 3.410 grame, la fel, primul copil al familiei, la care se suspicionează de la naștere o problemă congenitală, deoarece, la fel ca și băiețelul, prezintă aceeași stare clinică, nu răspunde la manevrele de reanimare obișnuite, starea se degradează pe măsură ce timpul înaintează”, a declarat pentru Părinți și Pitici medicul primar Carmen Zaboloteanu, medic șef secție Neonatologie în cadrul Maternităţii Botoșani.

Din momentul diagnosticării micuților, medicii au început o luptă contracronometru pentru ca aceștia să beneficieze de tratamentul adecvat în cel mai scurt timp. Din cauza stării grave în care erau, transportul bebelușilor ar fi fost aproape imposibil pe cale terestră. Din acest motiv, s-a decis ca ambii copii să fie trimiși pe calea aerului.

„O malformație congenitală rară, care s-a confirmat la ambii copii, în aceeași zi. S-a introdus tratamentul suportiv, care determină creșterea saturației oxigenului la nivelul întregului organism.

Deoarece tratamentul este strict chirurgical au necesitat transferul într-un centru universitar pentru stabilirea finală a diagnosticului și stabilirea indicațiilor chirurgicale ulterioare. Copiii au fost foarte instabili la manevre. La orice mișcare și orice manevre saturația scădea și atunci s-a hotărât că mai bun este un transfer pe cale aeriană, mai rapid și mai sigur”, ne-a explicat medicul primar Carmen Zaboloteanu.

Mobilizare în două județe cu mai multe echipe medicale

Desfășurarea de forțe a fost una impresionantă. Maternitatea și heliportul din Botoșani au fost un adevărat furnicar. Două echipaje medicale separate, echipaje de pompieri care să asigure aterizarea elicopterului şi decolarea în siguranţă.

„Pentru eficiența transferului și intervenția de maximă securitate pentru acești doi bebeluși și am decis să trimitem elicopterul de două ori, să fie aduși acești bebeluși la Iași, unde vor avea parte de tratament de specialitate și, bineînțeles de evaluare, în primul rând, pentru precizarea diagnosticului”, a precizat profesor doctor Diana Cimpoeșu, coordonator UPU-SMURD Iași. Sub privirile familiei îngrijorate, elicopterul SMURD a decolat cu destinația Iași, în speranța unei șanse la o viață normală.

Ce este transpoziţia de vase mari

Potrivit specialiștilor, transpoziția de vase mari este un tip de malformație congenitală în care cele două vase mari, aorta și artera pulmonară, sunt inversate/transpuse. De cele mai multe ori cauzele malformațiilor congenitale de cord sunt necunoscute. Factorii materni care pot crește riscul acestui defect includ vârsta peste 40 de ani, alcoolismul, diabetul, alimentația deficitară în timpul sarcinii, infecția cu virus rubeolic sau alte infecții virale contactate în timpul sarcinii.

„Este o afecțiune rară, 0,3 cazuri la 1000 de nașteri. De la începutul anului, în primele 5 luni ale anului 2024, la nivelul Secției de Neonatolgie au fost tratate și diagnosticate 3 cazuri de transpoziție de vase mari, care au fost diagnosticate la nivelul secție, iar principala cauză care determină această suspiciune a fost cianoză persistentă la nivelul nou-născutului.

Practic, oxigenarea la nivelul organismului este deficitara, deoarece sângele ajunge la nivelul organismului inversat față de restul populației. Aorta pleacă din partea opusă și de la nivelul ventriculului stâng pleacă venele pulmonare, care sunt complet inversate și saturația în oxigen este inversată. În lipsa intervenției chirurgicale, speranța de viață este de câteva luni”, a mai spus medicul primar Carmen Zaboloteanu.

Afecțiune rară

Transpoziția de vase mari face parte din categoria malformațiilor cardiace cianogene. Cianoza este rezultatul ajungerii în circulația sistemică a sângelui sărac în oxigen. În cazul unui cord normal, sângele din circulația sistemică se întoarce la inimă în atriul drept, și din ventriculul drept merge prin artera pulmonară la plămâni pentru oxigenare. Sângele oxigenat se întoarce în cordul stâng de unde este pompat prin aortă în circulația sistemică. În transpoziția de vase mari, sângele merge la plămâni pentru oxigenare, se întoarce la inimă, dar apoi este pompat înapoi în plămâni și nu în circulația sistemică.

Sângele din circulația sistemică se întoarce la inimă, dar apoi este pompat iar în circulația sistemică fără a fi oxigenat în plămâni. Incidența malformației este de aproximativ 0.3 cazuri la mia de nașteri, iar frecvența relativă de 3-4% din totalul MCC.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți Parinți și Pitici și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook Părinți și pitici și pagina de Instagram Părinți și pitici și accesează mai mult conținut util pentru a avea grijă de copilul tău în fiecare etapă a dezvoltării lui.