Vezi versiune Desktop
Copii cu trei părinți, „un miracol al științei”: Medicii britanici au reușit să oprească transmiterea bolilor ereditare grave de la mamă la copil
Metoda, dezvoltată de cercetători britanici, combină ovulul și sperma părinților cu un al doilea ovul de la o donatoare.
Tehnica este legală de zece ani, dar acum există primele dovezi că duce la nașterea de copii fără aceste boli incurabile, notează BBC.
Bolile mitocondriale se transmit de la mamă la copil și privează organismul de energie. Pot provoca dizabilități severe, iar unii bebeluși mor la câteva zile după naștere. Riscul este cunoscut de cuplurile în care mama, copiii anteriori sau alți membri ai familiei au fost afectați.
Copiii născuți prin această tehnică moștenesc aproape tot ADN-ul de la părinți, dar și o cantitate foarte mică, aproximativ 0,1%, de la donatoare. Această modificare se transmite generațiilor următoare.
Familiile care au trecut prin acest proces au ales să rămână anonime, dar au transmis declarații prin Centrul de Fertilitate din Newcastle, unde au avut loc procedurile.
„După ani de nesiguranță, acest tratament ne-a dat speranță și apoi ne-a dăruit copilul. Ne uităm acum la el, plin de viață și posibilități, și simțim o recunoștință imensă”, a spus o mamă.
O altă mamă a adăugat: „Datorită acestui progres și sprijinului primit, familia noastră este acum completă. Povara emoțională a bolii mitocondriale a dispărut și în locul ei avem speranță, bucurie și recunoștință”.
Mitocondriile sunt structuri minuscule din aproape fiecare celulă a corpului. Ele transformă oxigenul și hrana în energie. Când sunt defecte, organismul nu mai primește suficientă energie pentru a menține inima, iar consecințele pot fi grave: leziuni cerebrale, convulsii, orbire, slăbiciune musculară sau insuficiență de organ.
Aproximativ 1 din 5.000 de bebeluși se naște cu boli mitocondriale. Echipa din Newcastle estimează că există cerere pentru 20 - 30 de nașteri pe an folosind această tehnică.
Unii părinți au pierdut mai mulți copii din cauza acestor boli.
Cum funcționează procedura: mitocondriile sunt transmise doar de la mamă la copil, așa că tehnica folosește ovulul mamei, sperma tatălui și mitocondrii sănătoase de la o donatoare.
Știința a fost dezvoltată acum mai bine de zece ani la Universitatea Newcastle și în cadrul spitalelor NHS din Newcastle. Serviciul specializat a fost deschis în 2017.
În laborator, ovulele mamei și donatoarei sunt fertilizate cu sperma tatălui. Când ADN-ul din spermă și ovul formează structuri numite pro-nuclei, acestea sunt extrase și combinate cu ovulul donatoarei, care conține mitocondrii sănătoase.
Copilul rezultat este genetic al părinților, dar fără boala mitocondrială.
Două rapoarte publicate în New England Journal of Medicine arată că 22 de familii au trecut prin acest proces la Newcastle. Au rezultat opt copii născuți (patru fete și patru băieți, inclusiv gemeni) și o sarcină în curs.
Profesorul Bobby McFarland, director al Serviciului Național Specializat pentru Tulburări Rare Mitocondriale, a declarat: „Să vezi bucuria și ușurarea părinților după atâta așteptare și teamă, iar acum acești copii sănătoși, care se dezvoltă normal, este extraordinar”.
Toți bebelușii s-au născut fără boală mitocondrială și au atins etapele normale de dezvoltare. A fost un caz de epilepsie, care a dispărut de la sine, și un caz de aritmie cardiacă tratată cu succes. Specialiștii nu cred că aceste probleme au legătură cu mitocondriile defecte.
În cinci cazuri, mitocondriile bolnave au fost complet absente, iar în alte trei au fost prezente în proporție de 5-20%, sub pragul de 80% considerat periculos.
Cercetările continuă pentru a înțelege de ce apare acest fenomen și cum poate fi prevenit.
Profesorul Mary Herbert, de la Universitatea Newcastle și Universitatea Monash, a spus: „Rezultatele dau motive de optimism. Totuși, este important să continuăm studiile pentru a înțelege limitele acestor tehnologii și pentru a îmbunătăți rezultatele”.
Pentru unele familii, descoperirea aduce speranță. Kat, mama a două adolescente, are o fiică de 14 ani, Poppy, care trăiește cu această boală. Fata folosește scaunul rulant, nu vorbește și este hrănită printr-un tub. Sora ei mai mare, Lily, de 16 ani, riscă să transmită boala copiilor ei.
Kat spune: „Viața lui Poppy este puternic afectată. Avem momente frumoase, dar boala mitocondrială rămâne devastatoare. Faptul că Lily poate spera la o viață normală pentru viitorii ei copii ne dă putere”.
Marea Britanie nu doar că a dezvoltat această știință, dar a fost și prima țară care a adoptat legi pentru a permite aplicarea ei, după votul din Parlament în 2015.
Controversa a apărut pentru că mitocondriile au propriul ADN, iar schimbarea lor înseamnă că fetele născute prin această tehnică vor transmite mai departe modificarea genetică. Pentru unii, acesta a fost un pas prea îndrăzneț, cu teama că ar putea deschide calea către „bebeluși modificați genetic”.
Profesorul Sir Doug Turnbull, de la Universitatea Newcastle, a spus: „Cred că doar aici se putea întâmpla acest lucru. Am avut știință de primă clasă, legislație care a permis trecerea în clinică, sprijin din partea NHS și acum avem opt copii care par sănătoși, fără boală mitocondrială. Este un rezultat extraordinar”.
Liz Curtis, fondatoarea fundației Lily, a adăugat: „După ani de așteptare, știm acum că opt bebeluși s-au născut prin această tehnică și niciunul nu prezintă semne de boală. Pentru multe familii, aceasta este prima speranță reală de a rupe ciclul unei boli ereditare”.
Durere de cap la copii: 5 semne care pot indica o cauză gravă și necesită atenție medicală
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți Parinți și Pitici și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook Părinți și pitici și pagina de Instagram Părinți și pitici și accesează mai mult conținut util pentru a avea grijă de copilul tău în fiecare etapă a dezvoltării lui.
Preşedintele Nicuşor Dan a...
