Vezi versiune Desktop
România se află în Epoca de piatră, „nici măcar” în Evul Mediu în zona de învățământ liceal, susține ministrul Daniel David: „Ne mirăm că nu reușim să fim performanți”
Cazul, care se întinde pe o perioadă de șapte ani, între 2008 și 2015, scoate la lumină dificultățile uriașe de urmărire și sprijin pentru familiile afectate atunci când se descoperă o problemă medicală serioasă care provine de la un donator comun.
Dr. Edwige Kasper, biolog la Spitalul Universitar din Rouen, Franța, a prezentat cazul la conferința Societății Europene de Genetică Umană, desfășurată la Milano.
Aceasta a subliniat nevoia urgentă de reglementări comune la nivel european:
„Avem nevoie de o limită europeană privind numărul de nașteri sau familii pentru un singur donator”, a spus Kasper, potrivit Știrile PRO TV. „Nu susțin secvențierea completă a genomului pentru toți donatorii de spermă – dar ceea ce vedem aici este o răspândire anormală a bolilor genetice. Nu orice bărbat are 75 de copii în toată Europa.”
SURSA FOTO: freepik.com @jeniek_smile
Totul a început când două familii, independent una de cealaltă, au contactat clinicile de fertilitate unde au apelat, după ce copiii lor au fost diagnosticați cu forme rare de cancer. Investigațiile au dus la identificarea unei mutații în gena TP53, un marker genetic asociat cu sindromul Li-Fraumeni, o afecțiune ereditară care predispune persoanele afectate la dezvoltarea mai multor tipuri de cancer încă din copilărie.
Când sperma a fost donată, în 2008, această variantă genetică nu era recunoscută ca periculoasă și nu putea fi detectată prin metodele standard de testare folosite la acea vreme.
„Am analizat varianta folosind baze de date, instrumente de predicție și teste funcționale. Concluzia noastră este că este o mutație cancerigenă, iar copiii concepuți de la acest donator ar trebui să primească consiliere genetică”, a explicat dr. Kasper.
Ulterior, mai multe centre de genetică și pediatrie din Europa au început să investigheze propriile cazuri suspecte. Analizele au arătat că 23 dintre cei 67 de copii testați poartă mutația periculoasă, iar 10 dintre ei au fost deja diagnosticați cu diferite tipuri de cancer.
Acești copii au nevoie de monitorizare medicală strictă, care include RMN-uri regulate ale întregului corp, RMN cerebral și, mai târziu, în viața adultă, investigații pentru sâni și abdomen.
Banca Europeană de Spermă, cea care a distribuit sperma donatorului, susține că a aplicat o limită internațională de 75 de familii per donator. Cu toate acestea, nu a dorit să comunice cifra exactă a copiilor născuți din acea donație.
„Le-am pus întrebarea direct: Este 67 numărul total? Nu au vrut să-mi spună câte nașteri sunt în total pentru acest donator”, a spus dr. Kasper.
Toate clinicile care au lucrat cu materialul biologic al acestui donator au fost alertate, iar familiile afectate sunt în prezent în proces de evaluare și sprijin genetic.
Prof. Nicky Hudson, de la Universitatea De Montfort din Leicester, atrage atenția asupra unui alt aspect critic:
„Acest caz subliniază cât de complicate pot deveni lucrurile atunci când gameții umani sunt transportați între țări și utilizați la scară largă, fără un sistem unitar și bine pus la punct.”
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți Parinți și Pitici și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook Părinți și pitici și pagina de Instagram Părinți și pitici și accesează mai mult conținut util pentru a avea grijă de copilul tău în fiecare etapă a dezvoltării lui.
Vacanța mare se apropie cu pași repezi, iar elevii din...
Parentingul blând este adesea înțeles greșit ca fiind o...
